Teo đường mật bẩm sinh là bệnh lý hiếm gặp ở gan và đường mật. Nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời sẽ tiến triển xơ gan, gây đe dọa đến tính mạng. Bài viết sau sẽ tổng hợp một số thông tin về dấu hiệu cảnh báo, cách chẩn đoán và điều trị hiệu quả để quý phụ huynh có thể đồng hành chăm sóc tốt nhất cho trẻ.
1. Teo đường mật bẩm sinh là gì?
Teo đường mật bẩm sinh là tình trạng cơ thể bị thiếu hụt hay gián đoạn hệ thống đường mật ngoài gan, khiến dòng chảy của mật bị cản trở, tắc nghẽn, xơ hóa và cuối cùng là gây xơ gan.
Nguyên nhân được cho là bắt nguồn từ thời kỳ tạo phôi, khi mà hệ thống đường mật của trẻ có sự phát triển bất thường.
2. Các triệu chứng cảnh báo trẻ bị teo đường mật bẩm sinh
Ba mẹ cần lưu ý khi phát hiện trẻ có các dấu hiệu bất thường sau đây:
- Vàng da: đây là dấu hiệu đầu tiên và đáng chú ý nhất trong teo đường mật bẩm sinh. Trẻ sẽ bị vàng da, vàng mắt tăng dần và kéo dài trên 3 tuần. Nguyên nhân là do sự tích tụ của bilirubin – một hợp chất do gan tổng hợp để chuyển hóa thành mật.
- Phân bạc màu: thường trẻ bị teo đường mật bẩm sinh trong 2 tuần đầu tiên sẽ đi ngoài phân màu vàng nhạt, sau đó theo thời gian, khi teo đường mật rõ ràng hơn làm cho phân nhạt màu dần, cuối cùng phân sẽ bạc màu hoàn toàn (trắng như phân cò).
- Nước tiểu sẫm màu: nước tiểu sẽ có màu sẫm hơn bình thường.
- Khi thăm khám lâm sàng, bác sĩ sẽ phát hiện gan to, cứng chắc khi sờ nắn.
Một số biểu hiện khác có thể gặp gồm:
- Số ít trẻ bị teo đường mật bẩm sinh có biểu hiện suy dinh dưỡng, thiếu máu, chậm phát triển.
- Triệu chứng của tình trạng giảm tỷ lệ prothrombin do kém hấp thụ vitamin K như chảy máu ngoài da, chảy máu nội sọ…
- Triệu chứng suy gan, cổ chướng, phù, tuần hoàn bàng hệ… ở bệnh nhân teo đường mật đến muộn.
3. Teo đường mật bẩm sinh có nguy hiểm không?
Theo thống kê, 50 – 80% trẻ bị teo đường mật bẩm sinh nếu không được điều trị hiệu quả sẽ bị xơ gan mật gây tử vong khi 1 tuổi. Tỷ lệ này lên đến 90 – 100% khi trẻ lên 3. Vì vậy gia đình tuyệt đối không được chủ quan, khi phát hiện có những dấu hiệu cảnh báo đầu tiên như vàng da kéo dài hơn 2 tuần, cần chủ động cho trẻ thăm khám càng sớm càng tốt.
4. Chẩn đoán teo đường mật bẩm sinh ở trẻ như thế nào?
Trên tình trạng thực tế của trẻ, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện một số xét nghiệm máu, phân, nước tiểu.
- Siêu âm là kỹ thuật chẩn đoán được sử dụng phổ biến nhất ở bệnh nhi nghi ngờ bị teo đường mật bẩm sinh. Siêu âm thường sẽ được thực hiện ở 3 thời điểm: lúc trẻ đói, sau khi trẻ bú 15 phút và sau bú 1 tiếng. Lúc trẻ đói, bệnh nhi cần nhịn bú tối thiểu 3 giờ trước khi siêu âm. Kết quả siêu âm sẽ giúp bác sĩ đánh giá đường kính và chiều dài túi mật trong các thời điểm trên.
- Chụp nhấp nháy gan – mật: là phương pháp có giá trị chẩn đoán teo đường mật cao, nên chỉ định thực hiện sớm nếu được. Tuy nhiên kỹ thuật này ít được thực hiện tại Việt Nam.
- Nội soi tụy mật ngược dòng (ERCP): qua đường nội soi, bác sĩ sẽ tiêm thuốc cản quang lên đường mật để chẩn đoán bệnh nhi có bị teo đường mật hay không. Phương pháp này có tỷ lệ chẩn đoán teo đường mật chính xác là 86%.
- Sinh thiết: thường được chỉ định trong các trường hợp đường mật bẩm sinh khó chẩn đoán bằng các kỹ thuật khác. Thủ thuật sinh thiết thường được tiến hành qua đường mổ thường, qua nội soi ổ bụng hoặc thậm chí qua da.
5. Các phương pháp điều trị teo đường mật
Hiện nay phẫu thuật Kansai là phương pháp điều trị duy nhất khi trẻ bị teo đường mật bẩm sinh. Cụ thể, bác sĩ sẽ tạo ra một đường lưu thông mật để thay thế ống dẫn mật bị chặn bên ngoài gan.
Mức độ thành công của phẫu thuật Kansai phụ thuộc vào các yếu tố như độ tuổi của trẻ khi thực hiện, mức độ tổn thương của gan cũng như kinh nghiệm của bác sĩ điều trị.
Theo khuyến cáo thời điểm tốt nhất để trẻ thực hiện phẫu thuật là từ 1 đến 2 tháng tuổi. Trong vòng 100 ngày tuổi, phẫu thuật vẫn có thể mang lại hiệu quả điều trị tích cực. Từ sau thời điểm này, bệnh tiến triển nhanh và có thể gây xơ gan nên việc điều trị có thể không đạt được hiệu quả như mong muốn.
Trong trường hợp phẫu thuật Kansai không thành công, bác sĩ có thể tính đến phương án ghép gan. Đây cũng là phương pháp điều trị cho hiệu quả cao, tỷ lệ bệnh nhân có thể sống trên 10 năm sau phẫu thuật lên đến hơn 90%. Thông thường giải pháp được áp dụng là lấy 1 nửa gan của bố hoặc mẹ để ghép cho trẻ.
Là một chuyên gia ngoại Nhi ở Việt Nam với hơn 20 năm kinh nghiệm, Phó Giáo sư, Bác sĩ, Tiến sĩ Trần Ngọc Sơn (công tác tại Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn) là cái tên được nhiều quý phụ huynh trao gửi niềm tin điều trị.
Bằng năng lực chuyên môn xuất sắc cùng với lòng yêu trẻ, bác sĩ Sơn luôn thăm khám kỹ càng, chi tiết, để đưa ra hướng điều trị phù hợp nhất. Phụ huynh cũng rất yên tâm khi trẻ được bác sĩ Sơn trực tiếp phẫu thuật hiệu quả và an toàn.
*Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.
(*) Thời gian phục hồi tùy vào các bệnh lý kèm theo và cơ địa mỗi người.
Để được tư vấn, đặt lịch khám teo đường mật bẩm sinh với Phó Giáo sư, Tiến sĩ Trần Ngọc Sơn vui lòng liên hệ: 0333 670 888 hoặc 0974 184 568.
